Las variantes del genoma interactúan entre sí y con el medio ambiente para afectar el riesgo de enfermedades cardiovasculares

REIKIAVIK, Islandia,  14 de septiembre de 2023 /PRNewswire/ — Los científicos de deCODE genetics, una subsidiaria de Amgen, y sus colaboradores del sistema de salud islandés y la Universidad de Copenhague, publican hoy un estudio en la revista Cell titulado «Efectos complejos de variantes de secuencia en los niveles lipídicos y la enfermedad coronaria».

El trabajo descripto en el artículo se basa en la búsqueda de variantes en el genoma que se asocien con la variación de rasgos cuantitativos y en el supuesto de que esas variantes deben interactuar con otras variantes o componentes del medio ambiente.

Está bien establecido que el colesterol «malo» (también llamado colesterol no HDL y colesterol LDL) contribuye directamente en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.

Tanto el medio ambiente como el genoma influyen en el colesterol malo y, por ende, en la salud cardiovascular. Esta influencia puede ser compleja y entrelazada. Por ejemplo, el consumo de alcohol tiende a aumentar el colesterol malo, pero el estudio demostró que los portadores de una determinada variante de secuencia que se sabe ralentiza el metabolismo del alcohol están protegidos contra los efectos negativos del consumo de alcohol en la enfermedad coronaria. Los portadores de una determinada variante de secuencia que se asocian con grasa hepática son más susceptibles al aumento del colesterol malo al consumir pescado grasoso que los no portadores.

De manera similar, los autores muestran que las variantes del genoma interactúan entre sí para afectar los niveles de colesterol. El estudio demuestra que los homocigotos del alelo APOE2 que protegen contra el riesgo de enfermedad de Alzheimer son tan propensos a tener altos niveles de colesterol malo (colesterol no HDL) como los no portadores, pero tienen mucho menos partículas que transportan el colesterol (ApoB). Estos homocigotos están en riesgo similar de desarrollar enfermedad coronaria que los no portadores, demostrando que es la cantidad de colesterol malo y no el número de colesterol malo que porta partículas que generan riesgo de enfermedad. Además, los autores muestran que el estatus de secretor del grupo sanguíneo influye en los niveles de colesterol y en el riesgo de enfermedades cardiovasculares entre individuos que no se encuentran en el grupo sanguíneo A1, pero no influye entre los del grupo sanguíneo A1.

Estos ejemplos destacan las formas complejas y fascinantes en que interactúan el genoma y el medio ambiente para afectar la salud y demuestran que se requiere una amplia gama de modelos para comprender de manera integral la genética de las enfermedades humanas.

Con sede en Reikiavik, Islandia, deCODE es líder global en el análisis y comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia única y sus recursos poblacionales, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades. deCODE es una subsidiaria de propiedad absoluta de Amgen (NASDAQ:AMGN). 

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FUENTE deCODE genetics